Así las define la Unión Europea. En España se considera una enfermedad rara aquella que tiene una incidencia menor a 20.000 afectados por una patología en concreto. Aunque son miles las patologías que se engloban dentro de las denominadas “enfermedades raras, tienen una serie de características comunes:

• son poco frecuentes (5/10000 habitantes).
• casi todas tienen un origen desconocido.
• se disponen de pocos datos epidemiológicos sobre ellas.
• la mayoría de ellas no disponen de tratamiento específico.
• falta de información sobre especialistas en la materia.
• ausencia de protocolos sobre la enfermedad.

La mayoría de ellas se deben a trastornos genéticos. Para los casos de enfermedades genéticas hay diversa fuentes a las que pueden recurrir para recabar información y consejos genéticos.

- Asociación Española de Genética Humana

- Sociedad Española de Genética

- Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas

- Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Gregorio Marañón

En España el Instituto de Salud Carlos III dependiente del Ministerio de Sanidad Y Consumo es el encargado del denominado SIERE (Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español) y proporciona información sobre asociaciones de enfermos a nivel nacional e internacional.

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