La causa de este trastorno se encuentra en que en un hueso normal el colágeno constituye el 90% de su matriz y en la O.I hay un déficit en la cantidad o la calidad de ésta sustancia a causa de un trastorno genético que origina que los enfermos de esta “enfermedad rara” sufran fracturas en sus huesos sin ni siquiera haber sufrido un leve traumatismo.

En éste trastorno todos los huesos del cuerpo son susceptibles de fracturarse, aunque es más frecuente que ocurra en los huesos largos y las vértebras. En los casos más severos la enfermedad se manifiesta desde el nacimiento, pero en los casos más leves ésta se empieza a manifestar incluso en la adolescencia.

Los pacientes presentan una serie de características físicas comunes. Principalmente son:

• baja estatura
• tamaño de la cabeza grande
• deformidades en el esqueleto
• esclerótica (parte blanquecina) del ojo de color azulado
• en pacientes adolescentes puede aparecer además sordera

Hasta ahora el tratamiento de esta enfermedad simplemente se limitaba a la corrección de las fracturas pero actualmente existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. Además se están realizando estudios con transplantes de células madre con los que se cree se podría corregir esta enfermedad.