El Síndrome X Frágil es la causa genética más común de deterioro mental y se debe a una alteración del cromosoma X. Afecta aproximadamente a uno de cada 3.600 varones y a 1 de cada 5000 mujeres en todo el mundo.

Las características principales de los afectados por este síndrome son la impulsividad, hiperactividad, poca capacidad de atención unido a problemas oculares y agitación de las manos repentina. Asimismo tienden a morderse las manos y sienten atracción por los objetos giratorios.

Uno de los mayores retrasos se manifiesta en el área del lenguaje. Es habitual el habla rápida, irregular con repetición de palabras y frases.

Asimismo los sujetos afectados por esta dolencia presentan unas características físicas similares, si bien su apariencia a simple vista no hace sospechar la presencia de retraso mental. Las características físicas comunes son:

• cara alargada
• orejas grandes
• anomalías de tos tejidos conectores y la hipotonía (falta de tono muscular)
• pies planos, piel suave y aterciopelada y prolapso de la válvula mitral (soplo cardiaco)
• ocasionalmente padecen estrabismo y una mandíbula prominente

A pesar de que el Sindrome X Fragil ha sido identificado en todo el mundo, se estima que el 90% de los individuos que lo padece aun no ha sido diagnosticado. Por ello la National Fragile X Foundation recomienda examinar minuciosamente a aquellas personas que:

• padecen de retraso mental o autismo de origen desconocido.
• padecen hiperactividad excepcional, problemas de aprendizaje y retraso intelectual leve a profundo.
• tienen alguna característica física o de conducta particulares al Síndrome X Frágil, sin importar el género o el historial médico familiar.
• aquellos sujetos que tengan un familiar diagnosticado con el Síndrome X Frágil o un historial médico familiar con muestras de retraso mental.

Aunque no existe cura para esta enfermedad, a combinación de diversas terapias educacionales, médicas, ocupacionales y del habla son efectivas.